जैकबसन सिंड्रोम: लक्षण, कारण, निदान और उपचार

जैकबसन सिंड्रोम क्या है?

जैकबसन सिंड्रोम में क्रोमोसोम 11 के कई जीन डिलीट हो जाते हैं, और यह स्थिति इसी डिलीशन के कारण होती है। हालांकि लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं, लेकिन इनमें अक्सर पेरिस-ट्रूस्यू सिंड्रोम (एक ब्लीडिंग डिसऑर्डर), विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, बोलने और मोटर स्किल के विकास में देरी, और संज्ञानात्मक हानि शामिल हैं।

जुनूनी व्यवहार, ADHD, जन्मजात हृदय दोष, छोटा कद, और/या कंकाल संबंधी असामान्यताएं कुछ अतिरिक्त विशेषताएं हैं जो मौजूद हो सकती हैं। ज्यादातर समय, जैकबसन सिंड्रोम का कारण बनने वाली डिलीशन एक रैंडम घटना है जो सेल डिवीजन में गलती से होती है।

कभी-कभी एक डिलीशन, एक असर रहित माता-पिता से बैलेंस्ड ट्रांसलोकेशन के माध्यम से प्रभावित बच्चे को विरासत में मिलती है। प्रत्येक रोगी के विशिष्ट लक्षणों के आधार पर उपचार का सर्वोत्तम तरीका तय किया जाता है।

जैकबसन सिंड्रोम के लक्षण

जैकबसन सिंड्रोम कई लक्षणों और शारीरिक विकृतियों का कारण बनता है। एक शुरुआती संकेत जो माता-पिता देख सकते हैं, वह है असामान्य रूप से धीमी वृद्धि, गर्भावस्था के दौरान और जन्म के बाद दोनों में।

जैकबसन सिंड्रोम के रोगी वयस्क होने पर औसत से छोटे कद के होते हैं। उनमें मैक्रोसेफली भी हो सकती है, जो असामान्य रूप से बड़ा सिर है। एक और आम संकेत ट्राइगोनोसेफली है। इससे माथा नुकीला दिखाई देता है।

आप यह भी पढ़ सकते हैं:- टूटी हुई टेलबोन: कारण, लक्षण, उपचार और रिकवरीअन्य शारीरिक लक्षणों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं शामिल हैं। ये हैं:

● दूर-दूर आंखें और ढीली पलकें ● छोटे नीचे सेट कान ● नाक का पुल चौड़ा है ● छोटा निचला जबड़ा और मुंह के कोने नीचे की ओर मुड़े हुए ● पतले दिखने वाले होंठ ● आंखों के भीतरी कोनों पर त्वचा की परतें

जैकबसन सिंड्रोम अक्सर संज्ञानात्मक हानि के साथ होता है। इसके कारण विकास में देरी हो सकती है, जो बोलने और मोटर स्किल सीखने को प्रभावित कर सकती है। कुछ नवजात शिशुओं को दूध पीने में समस्या हो सकती है। कई को सीखने की अक्षमता भी होती है, जिनमें से कुछ बहुत गंभीर हो सकती हैं।

जैकबसन सिंड्रोम का एक और लक्षण व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं। ये जुनूनी व्यवहार, आसानी से ध्यान भटकना, और कम ध्यान अवधि से जुड़ी हो सकती हैं। जैकबसन सिंड्रोम और ADHD आमतौर पर साथ-साथ होते हैं। इसका ऑटिज्म से भी संबंध है।

जैकबसन सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

क्रोमोसोम 11 के लंबे (q) आर्म के अंत में जेनेटिक मटीरियल डिलीट हो जाता है, जिससे जैकबसन सिंड्रोम होता है। हालांकि डिलीशन का आकार प्रभावित व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होता है, लेकिन डिलीट हुआ क्षेत्र लगभग हमेशा क्रोमोसोम 11 की नोक को शामिल करता है।

डिलीट हुए क्षेत्र में खोए गए कई जीन जैकबसन सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताओं से संबंधित हैं। शरीर के कई हिस्सों को सामान्य विकास के लिए इन जीन की आवश्यकता होती प्रतीत होती है, भले ही कुछ मामलों में उनके सटीक कार्य स्पष्ट न हों।

बड़ी डिलीशन आमतौर पर छोटी डिलीशन की तुलना में अधिक गंभीर लक्षणों से जुड़ी होती हैं। लगभग 85% मामलों में, डिलीशन अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान की गई रैंडम गलती या भ्रूण विकास के शुरुआती चरणों में सेल डिवीजन के दौरान की गई गलती का परिणाम होती है।

इसका एक उदाहरण डी नोवो डिलीशन है। लगभग 15% मामलों में डिलीशन का मुख्य कारण एक माता-पिता में बैलेंस्ड ट्रांसलोकेशन या क्रोमोसोम रीअरेंजमेंट के अन्य असामान्य प्रकार होते हैं।

भले ही जैकबसन सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता, लेकिन इस स्थिति वाला व्यक्ति अपने बच्चों को डिलीशन दे सकता है।

जैकबसन सिंड्रोम के जोखिम कारक क्या हैं?

चूंकि जैकबसन सिंड्रोम सेल डिवीजन के दौरान सहज डिलीशन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, इसलिए इस स्थिति के सटीक जोखिम कारक वर्तमान में अच्छी तरह से समझ में नहीं आते। हालांकि, निम्नलिखित पर ध्यान दिया जाना चाहिए:

● पारिवारिक इतिहास की उपस्थिति, सिंड्रोम के विरासत में मिले रूप वाले 5-10% लोगों में जोखिम बढ़ा सकती है। ● महिला लिंग को जैकबसन सिंड्रोम विकसित करने के लिए एक जोखिम कारक माना जा सकता है, क्योंकि अनुमान है कि प्रभावित लोगों में लगभग 65% महिलाएं हैं। किसी बिना जोखिम कारक वाले व्यक्ति की तुलना में, जोखिम कारक वाले व्यक्ति को स्थिति विकसित होने की अधिक संभावना होती है। अलग-अलग जोखिम कारकों का महत्व अलग-अलग होता है।

एक व्यक्ति में जोखिम कारक न होने पर भी स्थिति विकसित हो सकती है। अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से जोखिम कारकों के प्रभाव के बारे में बात करना हमेशा महत्वपूर्ण है।

जैकबसन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

जैकबसन सिंड्रोम का सटीक निदान करने के लिए निम्नलिखित कारकों का उपयोग किया जा सकता है:

● एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा ● पारिवारिक इतिहास का आकलन ● लक्षणों का मूल्यांकन जिसमें चेहरे की असामान्यताएं, विकासात्मक मील के पत्थर में देरी, असामान्य चोट लगना, व्यवहार संबंधी समस्याएं, और संज्ञानात्मक समस्याएं शामिल हैं ● साइटोजेनेटिक विश्लेषण द्वारा पुष्टि किए गए क्लिनिकल निष्कर्ष ● गर्भ में विकसित हो रहे भ्रूण में जैकबसन सिंड्रोम की पहचान होने वाले माता-पिता फ्लोरेसेंस इन-सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) और एम्नियोसाइट्स या कोरियोनिक विलस के नमूनों पर DNA माइक्रोएरे विश्लेषण जैसी विधियों का उपयोग करके कर सकते हैं।

जेनेटिक काउंसलर संभावित माता-पिता को बच्चे के जीनोम में ऐसे जेनेटिक परिवर्तनों के प्रभाव समझा सकते हैं।

विभिन्न क्लिनिकल स्थितियों में समान लक्षण और संकेत देखे जा सकते हैं। अन्य क्लिनिकल स्थितियों को खारिज करने और एक निश्चित निदान करने के लिए, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अतिरिक्त परीक्षण कर सकता है।

आप यह भी पढ़ सकते हैं:- मेटाबोलिक कन्फ्यूजन क्या है और मेटाबोलिक कन्फ्यूजन डाइट कैसे काम करती है? ##** जैकबसन सिंड्रोम की जटिलताएं**

जैकबसन सिंड्रोम की जटिलताओं में निम्नलिखित शामिल हैं:

● आम होने के बावजूद, पेरिस-ट्रूस्यू सिंड्रोम जैसी प्लेटलेट डिसऑर्डर जैकबसन सिंड्रोम का एक गंभीर दुष्प्रभाव है[8]। ● हृदय विकार: बाएं और दाएं निचले चैंबर के बीच छेद, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, और बाएं तरफ के हृदय की असामान्यताएं [4] ● किडनी की समस्याएं जैसे केवल एक किडनी होना, दो यूरेटर होना (वे नलियां जो किडनी को ब्लैडर से जोड़ती हैं), हाइड्रोनफ्रोसिस, या सूजी हुई सिस्ट होना। ● पेट से आंतों तक के रास्ते में रुकावट या संकीर्णता के कारण, पाइलोरिक स्टेनोसिस जैसी गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं जबरदस्त उल्टी का कारण बनती हैं। अन्य समस्याएं संकीर्ण या रुकावट वाली गुदा, कब्ज, आंतों में रुकावट, GI ट्रैक्ट के घटकों का गायब होना, या आंत की असामान्य स्थिति हो सकती हैं। ● मोतियाबिंद ● नाक और कान के संक्रमण

जैकबसन सिंड्रोम का उपचार

जैकबसन सिंड्रोम के लिए कोई उपचार नहीं है। हालांकि, उपचारों से कुछ लक्षणों को कम किया जा सकता है। नवजात शिशुओं की देखभाल के लिए अक्सर निम्नलिखित विशेषज्ञों की आवश्यकता होती है:

● बाल रोग विशेषज्ञ ● बाल हृदय रोग विशेषज्ञ ● न्यूरोलॉजिस्ट ● नेत्र रोग विशेषज्ञ ● ऑर्थोपेडिक विशेषज्ञ

विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, जैसे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समायोजन। महत्वपूर्ण हृदय दोष वाले शिशुओं को हार्ट सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। हार्ट सर्जरी के साथ एंटीबायोटिक्स की आवश्यकता हो सकती है (ORDR) क्योंकि हृदय की परत और वाल्व के बैक्टीरियल संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।

खून या प्लेटलेट की समस्याओं के लिए नियमित निगरानी होनी चाहिए। किसी भी प्रकार की सर्जरी में ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता हो सकती है। श्वसन, साइनस, और कान के संक्रमणों का जल्द से जल्द इलाज किया जाना चाहिए।

चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस, या आंख की सर्जरी दृष्टि समस्याओं को ठीक करने में मदद कर सकते हैं। ऑर्थोपेडिक प्रक्रियाओं का उपयोग जोड़ों, टेंडन, मांसपेशियों, और हड्डियों में असामान्यताओं को ठीक करने के लिए किया जा सकता है। इनका उपयोग सर्जरी के साथ किया जा सकता है।

फिजिकल थेरेपी समन्वय और गति में सुधार में मदद कर सकती है। फिजिकल, स्पीच, और ऑक्यूपेशनल थेरेपी सभी विकास में देरी के उपचार हैं। विशेष शिक्षा कक्षाएं और मनोवैज्ञानिक परामर्श सीखने और व्यवहार प्रबंधन में सहायता कर सकते हैं। प्रभावित बच्चों को उनकी पूरी क्षमता तक पहुंचने में मदद करने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।

जैकबसन सिंड्रोम को कैसे रोका जा सकता है?

● चूंकि जैकबसन सिंड्रोम एक जेनेटिक स्थिति है, इसलिए वर्तमान में कोई स्थापित निवारक उपाय या सिफारिशें नहीं हैं। ● प्रसव पूर्व निदान, जिसमें गर्भावस्था के दौरान भ्रूण का आणविक परीक्षण और होने वाले माता-पिता (और उनके करीबी रिश्तेदारों) का जेनेटिक परीक्षण शामिल है, लोगों को गर्भावस्था से जुड़े जोखिमों को बेहतर ढंग से समझने में मदद कर सकता है। ● अगर स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, तो जेनेटिक काउंसलिंग गर्भवती होने से पहले जोखिम निर्धारित करने में मदद करेगी। ● जैकबसन सिंड्रोम जैसे विरासत में मिले और अधिग्रहित जेनेटिक विकारों के इलाज और रोकथाम की संभावना की जांच के लिए वर्तमान में सक्रिय शोध किया जा रहा है। ● इस जेनेटिक विकार वाले व्यक्तियों को आवधिक चिकित्सा जांच, परीक्षण, और शारीरिक परीक्षाओं से गुजरने की दृढ़ता से सलाह दी जाती है।